🧬 В НМИЦ здоровья детей Минздрава России 300-й ребенок со СМА получил современную генную терапию Спинальная мышечная атрофия (СМА) — тяжелое орфанное заболевание, при котором постепенно гибнут двигательные нейроны спинного мозга. Из-за этого мышцы перестают получать сигналы от нервной системы, слабеют и атрофируются. 🔬 300-м пациентом центра стал новорожденный, у которого по результатам расширенного неонатального скрининга врачи установили заболевание. ➡ Пациента перевели из региональной больницы по месту жительства в федеральный центр — НМИЦ здоровья детей Минздрава России — для проведения генозаместительной терапии. На 29-е сутки жизни ребенку ввели «Золгенсму». Это единственный зарегистрированный в мире препарат однократного введения против заболевания, который помогает организму синтезировать белок, необходимый для работы двигательных нейронов. Чем раньше начинается такая терапия, тем больше нервных клеток удается сохранить. 💡 В России дети со СМА получают лечение за счет фонда «Круг добра», который обеспечивает маленьких пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями дорогостоящими лекарственными препаратами, медицинскими изделиями и комплексным лечением. #СетьНМИЦев