🧬 В России стартовал скрининг новорожденных на два редких генетических заболевания Об этом рассказал главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике Сергей Куцев. ➡ С 1 апреля в рамках расширенного неонатального скрининга началось тестирование новорожденных на Х-сцепленную адренолейкодистрофию (Х-АЛД) и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC-дефицит). ❗️ Расширение позволит выявлять заболевания на ранних стадиях до появления клинических симптомов и своевременно начинать лечение детей. ▫ При Х-сцепленной адренолейкодистрофии нарушается обмен жирных кислот, которые накапливаются в нервной системе и надпочечниках. Без своевременного лечения это приводит к серьезным поражениям мозга и нарушению работы надпочечников. ▫ Дефицит AADC — это генетическое нарушение, при котором организм не вырабатывает важные нейромедиаторы: дофамин, серотонин, норадреналин и адреналин. У детей с этим заболеванием отмечаются слабость мышц, задержка развития, вегетативные кризы, — отметил Сергей Куцев. 📌 На момент рождения дети с такими заболеваниями выглядят клинически здоровым, однако патологические процессы уже запущены на молекулярном уровне. — Российская программа расширенного неонатального скрининга сохраняет массовый охват: обследование проводится всем новорожденным, что обеспечивает выявление редких состояний на популяционном уровне, — подчеркнул эксперт. Включение исследований на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот продолжает переход от системы реагирования на клинические проявления к проактивной диагностике, позволяя снизить риски тяжелой инвалидизации и смертности при генетических заболеваниях. 🖇 На сегодняшний день в рамках расширенного неонатального скрининга новорожденные в России обследуются на 40 редких (орфанных) заболеваний. Отметим, что каждый ребенок с выявленной патологией передается на попечение фонда «Круг добра». Маленькие пациенты обеспечиваются дорогостоящими лекарственными препаратами, медицинскими изделиями и техническими средствами реабилитации. Напомним, что программа реализуется в стране с 2023 года по поручению председателя Правительства РФ Михаила Мишустина, а с 1 апреля 2026 года перечень исследований пополнился еще двумя заболеваниями в рамках обновленной программы госгарантий. 💬Подписывайтесь на Минздрав России в МАХ (https://max.ru/minzdrav_ru)