🩺 Современная медицина совершила настоящий прорыв в лечении орфанных заболеваний Об этом сообщила директор Российской детской клинической больницы Минздрава России Елена Петряйкина в рамках сессии «Редкое не значит неизлечимое: как наука меняет прогноз для пациентов» на 4-ом Национальном конгрессе с международным участием «Национальное здравоохранение». — Сегодня благодаря инновационным препаратам мы можем подарить шанс на полноценную жизнь пациентам, которым совсем недавно могли оказывать только паллиативную помощь, — сказала она. ➡️ Расширенный неонатальный скрининг на более чем 40 заболеваний позволяет выявить заболевание до появления жизнеугрожающих симптомов. — А используя технологии генозаместительной терапии, возможно на фундаментальном уровне исправить генетический дефект и восстановить нормальную работу организма, — уточнила директор РДКБ Минздрава России. 📌 Также сегодня в нашей стране развиваются и технологии введения инновационных лекарств, добавила эксперт. — Год назад нейрохирурги РДКБ Минздрава России впервые в нашей стране ввели генный препарат в структуры головного мозга пациенту с ультраредким заболеванием (дефицитом декарбоксилазы ароматических аминокислот). Такое лечение в РДКБ Минздрава России получили уже пять детей, — рассказала Елена Петряйкина. 💭 Уникальная для нашей страны профилактическая модель здравоохранения закладывает будущее для дальнейшего расширения программ ранней диагностики. — Это позволит начинать лечение болезней еще до их клинического проявления, предотвращая инвалидизацию и спасая детские жизни, — подытожила она. 💬 Подписывайтесь на Минздрав России в МАХ #ЗдоровьеДетей