👀 Специалисты НМИЦ МНТК «Микрохирургия глаза» им. С.Н. Федорова Минздрава России спасают зрение сестрам с редким генетическим заболеванием 19-летняя Вика и 3–летняя Василиса с детства столкнулись с серьёзным заболеванием. Мама Ирина обратила внимание, что Василиса смотрит на яркий свет не отворачиваясь, а Вика не ориентируется в темноте, путает цвета. 🧬 Обследование показало «поломку» в гене PRE65, которая приводит к наследственному заболеванию сетчатки. Это же объяснило симптомы. — При осмотре мы выявили изменения фона сетчатки и ее центральных отделов. Молекулярное исследование позволило выявить ген, в котором произошел сбой, — рассказал руководитель куратор по наследственным глазным болезням Виталий Кадышев. 👭 В России благодаря работе специалистов НМИЦ МНТК «Микрохирургия глаза» им. С.Н. Федорова Минздрава России и Медико-генетического научного центра им. Н.П. Бочкова есть уникальный опыт лечения пациентов в возрасте до 4 лет. Поэтому федеральный консилиум принял решение о назначении специальной генозаместительной терапии. ➡ Василису лекарственным препаратом уже обеспечивает Президентский фонд «Круг добра». Операции по введению лекпрепарата технологически сложная, требует высокого профессионализма хирургов. ➡ Поэтому их поручили провести научному сотруднику отдела витреоретинальной хирургии и диабета глаза НМИЦ МНТК «Микрохирургия глаза» им. С.Н. Федорова Минздрава России офтальмохирургу Антону Колеснику. — У нас большие надежды на лечение наших маленьких пациентов с такой патологией, поскольку заболевание находится в начале своего развития. И чем раньше начато лечение, тем лучше результат. Мы прооперировали Василисе оба глаза. Операции прошли без осложнений. Заживление тоже идет прекрасно, никаких повязок на глаза ребенку не нужно, — подчеркнул Антон Колесник. ✅ Период восстановления — до месяца. Уже сейчас девочка ориентируется, спокойно ходит, видит маму, берет за руку. В январе сестры вместе приедут в НМИЦ: Василиса — на плановый послеоперационный осмотр, Виктория — на операцию, которую совсем недавно перенесла ее младшая сестра. #ЗдоровьеДетей