❓Я только спросить: Зачем проводят расширенный неонатальный скрининг и что это за исследования? Тема нашей сегодняшней публикации — расширенный неонатальный скрининг. Разбираемся вместе с заведующей отделением новорожденных клиники Южно-Уральского ГМУ Минздрава России Еленой Петрашевой 🟢 Что такое неонатальный скрининг? Это исследование новорожденных на наследственные и врождённые заболевания. С 2006 года во всех субъектах РФ для новорождённых проводится неонатальный скрининг на 5 врождённых и наследственных заболеваний. С 2023 года в дополнение к неонатальному проводится расширенный скрининг новорожденных на более 40 заболеваний. Это позволяет на ранней стадии (еще до того, как проявились симптомы) выявить такие заболевания, как спинально-мышечная атрофия, группа первичных иммунодефицитов, наследственные болезни обмена веществ и другие, в том числе редкие заболевания. 🟢 Кому проводится расширенный неонатальный скрининг? В нашей стране это исследование проводят в родильных домах бесплатно всем новорожденным. Для проведения исследования не нужны никакие дополнительные документы. Все дети обследуются бесплатно на территории РФ. 🟢 Когда проводится? Со 2-х суток жизни у доношенных малышей и с 7-х суток — у недоношенных. 🟢 Как конкретно проходит сама процедура? Кровь на анализ берут из пяточки ребенка с помощью специальных маленьких устройств — скарификаторов. Образец крови берется на два тест-бланка и транспортируется в биохимическую лабораторию. 🟢 Как записаться? Специальная запись не требуется. Исследование проводят после рождения ребенка, после письменного информированного согласия мамы или законного представителя ребёнка. 🟢 Что делать, если мне сообщат, что результат положительный? Это ещё не показатель, что есть заболевание, но критерий, что ребенок находится в группе риска. То есть эту информацию маме лучше не игнорировать.  Если мама с малышом уже выписаны из роддома, нужно обратиться в детскую поликлинику по месту жительства к участковому педиатру, медсестре или фельдшеру. Если же мама с малышом ещё находятся в стационаре на этапе выхаживания, то обратиться можно к лечащему врач. Для постановки окончательного диагноза проводится подтверждающая диагностика. 🟢 Для чего нужен расширенный неонатальный скрининг? Чтобы выявить заболевания, когда еще не проявились клинические симптомы. Это позволит вовремя начать лечение и избежать инвалидизации ребёнка в дальнейшем. Если диагноз подтверждается, ребенку назначат нужное лечение, а если при редком заболевании необходимы будут дорогостоящие препараты или медицинские изделия, они будут обеспечены за счет средств фонда «Круг добра». 🟢 Если возникнут ещё вопросы по расширенному неонатальному скринингу, к кому обращаться? Дополнительно проконсультироваться можно в детской поликлинике по месту жительства у участкового врача, который при необходимости направит к генетику или другому специалисту по профилю заболевания. #ЗдоровьеДетей #ЯТолькоСпросить