💊 Геннадий Сухих: Поставить диагноз — мало. Нужно начать терапию: не в двенадцать-шестнадцать месяцев, а сразу после рождения ребёнка О лечении наследственных заболеваний у детей рассказал директор НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. Кулакова Минздрава России Геннадий Сухих. Выступление прошло в рамках тематического дня «Современные технологии сбережения здоровья» на Международной выставке-форуме «Россия». 📌 Эксперт рассказал, что в России около 15 тыс. детей больны моногенными заболеваниями — наследственными патологиями, которые развиваются из-за мутации в одном гене. ➡️ Современные технологии позволяют выявлять предрасположенность к заболеваниям, соматические мутации, а также то, как связаны генетические заболевания. — Геном человека — это три миллиарда пар нуклеотидов, представляющих 22 тыс. генов. Белок, кодирующий пятьдесят миллионов пар (экзом), отвечает за генетику, — пояснил Геннадий Сухих. 🧬 Генетические исследования экзома помогают в диагностике причин заболеваний, при расчетах риска передачи и носительства моногенных заболеваний, в развитии персонализированной медицины. 🔎 В программе медицинской помощи важное место заняла и диагностика до рождения ребёнка. Неинвазивный пренатальный скрининг — система диагностики, возникшая в 2016 году, и проводимая как в Москве, так и в других городах нашей страны. Геннадий Сухих отметил, что необходимость в терапии некоторых заболеваний возникает уже сразу после рождения ребенка. Он рассказал, что для решения этой проблемы совместно с РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России создан ряд препаратов, которые уже проходят тестирование. #ВыставкаРоссия #ТехнологииЗдоровьесбережения