🧬 Своевременная диагностика даёт шанс на эффективное лечение орфанных (редких) заболеваний Дети с редкими диагнозами нуждаются в комплексной терапии, а чтобы её начать — важно правильно поставить диагноз, что порой бывает очень непросто, ведь некоторые заболевания встречаются очень редко, например, один случай на несколько тысяч детей. 🔹Расширенный неонатальный скрининг на более 40 заболеваний позволяет обнаружить болезнь задолго до появления клинических симптомов. 🔹Для многих заболеваний разработаны и доступны в России препараты, позволяющие значительно улучшить состояние пациента, а в ряде случаев и предотвратить инвалидизацию. ↪️ Благодаря поддержке фонда «Круг добра», в Российской детской клинической больнице Минздрава России в 2021 году впервые в нашей стране оказали лечение детям со спинальной мышечной атрофией (СМА) препаратом «Золгенсма», закупленным фондом. ↪️ Также впервые в России специалисты применили препарат для лечения ахондроплазии (выраженной задержки роста), редкой наследственной патологии, при которой нарушается процесс роста костей основания черепа и скелета. ↪️ А в 2023 году впервые установили закупленный на средства фонда дистракционный аппарат ребенку с синдромом Пьера Робена. О том, как часто встречаются отдельные редкие заболевания, читайте в наших карточках ⬇️ 29 февраля отмечается День орфанных заболеваний. #МинздравОтвечает #ЗдоровьеДетей